Молодая свердловчанка с редким генетическим заболеванием родила здорового малыша

Такой случай — первый в России

Уникальный малыш появился на свет в перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ). Мамой новорожденной девочки стала молодая женщина с редким генетическим заболеванием — муковисцидозом, которая в процессе зачатия и беременности проходила лечение, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

Отмечается, что дорогостоящие медикаменты позволяют пациентам с генетической «поломкой» поддерживать качество жизни в соответствии с задачами нацпроекта «Здравоохранение», но при этом сводят к минимуму вероятность беременности.

Муковисцидоз врачи диагностировали у свердловчанки, когда ей было всего шесть лет. До совершеннолетия пациентка наблюдалась в ОДКБ и получала все необходимое медицинское сопровождение. Два года назад девушка начала принимать таргетную терапию, доступную благодаря деятельности благотворительного фонда «Круг добра», который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

«С 2006 года в России и, в частности, в Свердловской области проводится ранняя диагностика муковисцидоза — выявить его стало возможно с первого месяца жизни малыша. К сожалению, на сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить „поломку“ гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.

Дорогостоящий препарат, который облегчает дыхание и улучшает функцию легких, в России получает большое число пациентов. Однако до сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела.

Стоит отметить, что буквально 15 лет назад люди, у которых был диагностирован муковисцидоз, испытывали колоссальный дискомфорт в связи с заболеванием, и продолжительность их жизни была значительно короче средних показателей по стране. Теперь благодаря достижениям современной медицины у носителей нарушенного генетического кода появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, но и создавать семьи, испытывать счастье от рождения собственных здоровых детей.

Напомним, что на сегодняшний день порядка 65 детей и подростков, проживающих в Свердловской области, включены в реестр фонда «Круг добра» для получения таргетной терапии дорогостоящими препаратами в Областном специализированном центре для детей, больных муковисцидозом, на базе ОДКБ.

Ранее «Областная газета» писала о том, что нижнетагильские врачи начали проводить внутрисосудистое УЗИ коронарных артерий.

В центре печатной культуры: гид по международному книжному фестивалю «Красная строка» в Екатеринбурге

В Екатеринбурге с 23 по 25 августа пройдет один из самых масштабных книжных фестивалей...

В больнице Екатеринбурга с начала года для выявления рака легких провели более 12 тыс. исследований на новом оборудовании

Диагностическую службу взрослой поликлиники Центральной городской клинической больницы № 23 усилили обновленные компьютерный томограф и флюорограф, на новом оборудовании...

Подписывайтесь на нас в любимой соцсети

Читайте также