Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года в рамках проекта «Генетический паспорт» по результатам тестирования получили заключения. Об этом сообщает департамент информационной политики Свердловской области.
Из 40 обследованных свердловчан у обоих родителей в паре не обнаружено патологий в одном и том же гене. Это означает, что вероятность рождения детей с генетическим заболеванием в этих семьях крайне низкая. Углубленная диагностика на этапе планирования семьи доступна жителям Свердловской области благодаря нацпроекту «Здравоохранение». Она позволяет уральцам узнать о риске развития возможных патологий у себя и у будущих детей, принять решение о родительстве более осознанно.
«Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования — одна из основных наших задач», — рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» с 2020 года. Для исследования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто. Это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включенные в панель, являются социально значимыми.
В рамках научно-исследовательской работы тестирование предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «Генетический паспорт». Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространенными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденная тугоухость.
Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако их совпадение в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребенка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же измененного гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.
В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций еще в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.
Ранее «Областная газета» писала, что свердловские медики получили новое оборудование для расширенного скрининга новорожденных.
