С начала 2023 года специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» по программе расширенного неонатального скрининга исследовали свыше 100 тысяч образцов крови новорожденных из регионов Уральского федерального округа. Об этом сообщает департамент информационной политики Свердловской области.
Массовое обследование позволяет в первые недели жизни малыша выявить 36 наследственных заболеваний. Их ранняя диагностика дает возможность специалистам своевременно — до развития симптомов — начать лечение и предотвратить тяжелые осложнения генетической патологии. Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национального проекта «Здравоохранение» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.
По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елены Николаевой, охват младенцев скринингом в Уральском федеральном округе составляет более 99%. Это результат качественного труда всех участников процесса: медицинского персонала родильных домов, врачей-лаборантов, координаторов.
«Мы прекрасно понимаем, что выявление ребенка с наследственным заболеванием — первый шаг большого пути, этапами которого станут лечение, реабилитация, диспансерное наблюдение. Именно поэтому минздрав Свердловской области активно прорабатывает вопросы маршрутизации, понимая, что медицинское сопровождение детей, проживающих в крупном городе, и жителей отдаленных населенных пунктов должно быть одинаковым», — подчеркнула Елена Николаева.
Лаборатория диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению Правительства Российской Федерации. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов Уральского федерального округа и проводят детальное исследование проб крови новорожденных.
При наличии каких-либо отклонений в анализах формируется группа риска по наследственным болезням. С начала года в нее попали 2 337 новорожденных из УрФО. Всем детям проведены уточняющие обследования в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. С начала года его специалисты подтвердили наличие наследственной патологии у 51 ребенка из УрФО, в том числе наследственные болезни обмена веществ, случаи спинальной мышечной атрофии, первичного иммунодефицита.
Напомним, что расширенный неонатальный скрининг, известный как пяточный тест, проводят всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Ранее малышей обследовали на пять наследственных заболеваний. Начиная с 1 января 2023 года этот перечень расширен до 36 генетических патологий.
Ранее «Областная газета» писала, что свердловские медики получили новое оборудование для расширенного скрининга новорожденных.
