Около 300 юных свердловчан с редкими патологиями находятся под наблюдением специалистов профильного центра, созданного при поддержке минздрава Свердловской области на базе Областной детской клинической больницы (ОДКБ). В рамках Десятилетия детства, объявленного Президентом России Владимиром Путиным, здоровье каждого ребенка является приоритетом врачей на протяжении всех этапов взросления, сообщают в департаменте информационной политики региона.
Одним из самых редких заболеваний является мукополисахаридоз. Частоту его встречаемости в России оценивают как 1:140 000 человек. В 2023 году специалисты Областной детской клинической больницы диагностировали у двух пациентов, брата и сестры, редчайшую форму мукополисахаридоза, которая вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Ребята — единственные в Свердловской области носители этого заболевания.
«На сегодняшний день на базе нашего учреждения здравоохранения создано отделение по лечению мукополисахаридоза, которое является вторым в стране и единственным в Уральском регионе. Всего на территории Свердловской области зарегистрировано семь пациентов с таким диагнозом», — рассказала заведующая педиатрическим отделением ОДКБ Людмила Бахарева.
Также в прошлом году 13-летняя пациентка стала третьим в Свердловской области ребенком, у которого подтвердился диагноз «гомоцистеинурия».
Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, а их симптомы не всегда проявляются сразу после рождения. Среди таких заболеваний чаще всего встречается нарушение обмена ароматических аминокислот, или классическая фенилкетонурия. С этим диагнозом под наблюдением свердловских медиков находятся 182 пациента.
Специалисты отмечают, что все пациенты, внесенные в регистр, получают необходимые лекарственные препараты и продукты специализированного лечебного питания. Это способствует стабилизации состояния детей, их социализации и возможности вести полноценную жизнь.
Ранее «Областная газета» писала о том, что дневной стационар для реабилитации пациентов после травм и заболеваний открыли в больнице Нижнего Тагила.