Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день зимы. В Свердловской области с такими диагнозами живут 3 536 детей. Медики обеспечивают квалифицированную помощь юным жителям с редкими заболеваниями. Об этом «ОГ» сообщили в Департаменте информационной политики региона.
Обеспечивая доступность квалифицированной медицинской помощи маленьким пациентам с патологиями, которые встречаются у единиц из сотен тысяч жителей, наш регион в числе пяти субъектов Российской Федерации в 2025 году вошел в число пилотных площадок по повышению качества диагностики гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы.
На данный момент свердловские врачи выявили трех детей с такими болезнями.
«Данные заболевания являются наследственными, прогрессирующими, их дебют часто маскируется неспецифическими симптомами в разных системах организма. Это сильно усложняет и удлиняет постановку диагноза, что может привести к прогрессированию патологии. Благодаря участию в пилотном проекте „Союза педиатров России“ на сегодняшний день у нас уже есть первые результаты — выявлено три пациента», — рассказала заместитель главного врача по педиатрии Областной детской клинической больницы Марина Макаровская.
В рамках пилотного проекта электронная медицинская система автоматически анализирует данные об обращениях всех детей региона за помощью к различным специалистам и результаты их лабораторных исследований. По совокупности маркеров формируются группы риска по гипофосфатазии и дефициту лизосомной кислой липазы, далее информация о возможных проблемах у пациента передается врачу, который направляет ребенка на дообследование. В результате обеспечивается ранняя постановка диагноза и старт специфической терапии, которая позволит человеку сохранить здоровье и качество жизни на долгие годы.
Необходимая медицинская помощь в соответствии с задачами национального проекта «Продолжительная и активная жизнь» и комплекса мероприятий Десятилетия детства доступна и юным свердловчанам с другими редкими заболеваниями. По показаниям их обеспечивают дорогостоящими препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда «Круг добра», который создан в соответствии с указом Президента России Владимира Путина. Врачи актуализируют данные для регистра орфанных заболеваний и сверяют их с медорганизациями.
«С мая 2012 года при поддержке Министерства здравоохранения Свердловской области на базе Областной детской клинической больницы функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детей нашего региона. Работа по включению, исключению или изменению сведений о пациентах, страдающих редкими заболеваниями, ведется ежедневно», — отметила заместитель главного врача по лечебной работе ОДКБ Ольга Кожевникова.
Напомним, что в России орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тыс. жителей. На сегодняшний день перечень включает почти 300 нозологий. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу.
Ранее «Областная газета» писала, что система мониторинга на базе мессенджера Max помогла свердловским врачам спасти 23-летнюю будущую маму и ее ребенка.