Международный день редких заболеваний отмечается в мире 28 февраля. В Свердловской области под наблюдением специалистов Областной детской клинической больницы находится мальчик с крайне редким диагнозом «прогерия». В России таких детей всего четверо, а в мире — около 200 человек. Это заболевание вызвано генетическим сбоем, который приводит к преждевременному старению организма, сообщили в департаменте информационной политики региона.
Благодаря развитию системы оказания помощи матерям и детям в соответствии с приоритетами национального проекта «Семья» в учреждениях здравоохранения Свердловской области повышается доступность высокотехнологичной помощи пациентам с самыми сложными диагнозами. Пополнение материально-технической базы медучреждений и внедрение современных методов лечения входят в комплекс мероприятий Десятилетия детства, объявленного Президентом России Владимиром Путиным.
«Не заметить ребенка, болеющего прогерией, достаточно сложно: его выдает небольшой рост, тонкий голос и характерные черты лица. При этом у него очень доброе сердце, поэтому взгляды прохожих его сильно расстраивают», — поделилась мама юного пациента.
Мальчику сейчас 10 лет, его рост составляет 110 сантиметров, а вес — 12,5 килограмма. Первые признаки болезни появились, когда ему было 8 месяцев, а точный диагноз был поставлен в полтора года.
Специалисты ОДКБ объяснили, что причиной заболевания является мутация гена LMNA, которая приводит к выработке токсичного белка прогерина, вызывающего ускоренное старение. На сегодняшний день специфического лечения прогерии не существует, поэтому пациенты находятся под наблюдением профильных врачей, которые помогают справляться с сопутствующими заболеваниями, особенно сердечно-сосудистой системы. Несмотря на серьезные физические изменения, такие дети отличаются умом, активностью и жизнелюбием, а врачи прилагают все усилия, чтобы поддержать их хрупкое здоровье.
«Раз в квартал специалисты отделения выездной патронажной паллиативной помощи детям ОДКБ приезжают к пациенту домой и проводят осмотр, а раз в пять месяцев мама получает необходимые лекарства, которые помогают блокировать накопление прогерина, препятствуют повреждению клеток, предотвращают развитие проблем с сердцем и костями», — рассказала заведующая детским консультативно-диагностическим центром ОДКБ Юлия Егорова.
Отметим, в медицине существует понятие «орфанные заболевания» — это 296 крайне редких болезней, которые чаще всего вызваны генетическими нарушениями. Для оказания помощи детям Свердловской области с такими диагнозами с мая 2012 года при поддержке регионального минздрава на базе Областной детской клинической больницы работает Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения. Специалисты центра постоянно следят за состоянием здоровья своих подопечных и оказывают помощь каждому ребенку, даже если он является единственным носителем определенной генетической мутации в регионе.
Ранее «Областная газета» писала о том, что искусственный интеллект обработал более 1 млн изображений грудной клетки пациентов свердловских больниц.
