Губернатор Свердловской области Денис Паслер в своих соцсетях рассказал о первых итогах внедрения в областном медицинском центре расширенного неонатального скрининга. Как сообщил глава региона, более 107 тыс. новорожденных из УрФО обследованы в свердловском центре «Охрана здоровья матери и ребенка» в 2025 году.

«Забота о здоровье ребенка — это в том числе ранняя диагностика наследственных заболеваний. В Свердловской области есть все возможности, чтобы бесплатно проводить расширенный неонатальный скрининг в первые дни жизни новорожденных. Такое обследование позволяет выявить риски врожденных, наследственных заболеваний и при необходимости быстро принять меры. В 2025 году в свердловском центре „Охрана здоровья матери и ребенка“ обследовали более 107 тысяч детей Уральского федерального округа. Из них 34,7 тысячи — новорожденные из нашего региона», — написал Денис Паслер в своем канале в Max.

Как сообщили в Департаменте информационной политики Свердловской области, возможности диагностики постоянно расширяются в соответствии с задачами национального проекта «Семья» и комплекса мероприятий Десятилетия детства в России.

Скрининг проводится всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. Если скрининг показывает отклонение от нормы, с семьей связывается врач-генетик, а для уточнения диагноза организуется обследование в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. На 7–18‑й день жизни ребенка медики получают окончательное заключение и без промедления начинают лечение.

В прошлом году 58 малышам Свердловской области потребовалась такая медпомощь с первых дней жизни. У них были подтверждены генетические заболевания. Выявлены болезни, связанные с нарушением обмена веществ, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия.

Напомним, что расширенный неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С 2026 года в перечень дополнительно включены два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот и Х‑сцепленная адренолейкодистрофия.

«Ранняя диагностика — это своевременное лечение, которое позволяет предотвратить тяжелые последствия заболевания», — подчеркнул Денис Паслер.

Ранее «Областная газета» писала о том, что Денис Паслер направил субсидии свердловским муниципалитетам на строительство школ и детских садов.