Больше 45 тысяч новорожденных Уральского федерального округа обследовали на 36 генетических заболеваний с начала 2023 года. Среди прошедших расширенный неонатальный скрининг — 15 тысяч маленьких жителей Свердловской области, сообщает департамент информационной политики региона.
Каждого малыша на вторые сутки жизни проверяют на наличие таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия (СМА), первичный иммунодефицит и другие генетические заболевания. Обследования проводят специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге. На анализ из пятки новорожденных медики берут несколько капель крови на два специальных тест-бланка. Образцы из медучреждений УрФО поступают в лабораторию.
Расширенный неонатальный скрининг в первые недели жизни малыша позволяет заподозрить или исключить тяжелое генетическое заболевание. Чем раньше выявлена патология, тем быстрее врачи могут начать лечение маленького пациента и контролировать его состояние в динамике.
С начала года из 45 тысяч обследованных малышей в группу риска по наследственным заболеваниям попали почти 1,5 тысячи новорожденных. Их анализы направили в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова в Москве, где будет проведено комплексное обследование.
С начала годы патологии подтверждены у 12 маленьких жителей регионов УрФО. У пятерых малышей выявлены наследственные нарушения обмена веществ, у одного ребенка диагностирована тяжелая комбинированная иммунная недостаточность, еще у шестерых — спинальная мышечная атрофия.
«Сегодня все дети находятся под контролем специалистов и проходят лечение. Новорожденные со спинальной мышечной атрофией становятся подопечными благотворительного фонда „Круг добра“, который приобретает для них дорогостоящие препараты. Еще в прошлом году „Круг добра“ обеспечил терапией шестерых детей, у которых заболевание было выявлено благодаря участию нашего региона в пилотном проекте скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», — отметила главный эксперт по медицинской генетике в Уральском федеральном округе и Свердловской области Елена Николаева.
Федеральный проект по обеспечению расширенного неонатального скрининга реализуется в РФ в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям». Он способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
Напомним, на Среднем Урале с начала года услуги по родовым сертификатам получили 12 000 женщин.
