В лабораторию свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка», который является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, поступило почти 116 тысяч образцов крови маленьких жителей регионов УрФО. Более 38 тысяч образцов биоматериала принадлежит новорожденным свердловчанам, обследованием на 36 наследственных заболеваний в 2023 году охвачены 99,7% малышей, сообщили в департаменте информационной политики региона.
Исследование проводится всем новорожденным детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормативных показателей ребенка незамедлительно консультирует врач-генетик. Также медики организуют дополнительное обследование в референсном центре расширенного неонатального скрининга — Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова в Москве. Ранняя диагностика дает возможность специалистам своевременно, до возникновения клинических проявлений, начать терапию, которая направлена на предотвращение тяжелых осложнений и детской смертности.
«Прожив 2023 год в новых условиях, когда, помимо непосредственно внедрения диагностических технологий, нам пришлось отрабатывать алгоритмы консультирования детей из групп риска, их маршрутизации, действия в неотложных ситуациях, взаимодействие со стационарами, организацию доставки биоматериала для подтверждающей диагностики в Москву и ряд других вопросов, мы поняли, что только благодаря слаженной совместной работе всех медицинских организаций удалось достичь успехов в реализации проекта», — сказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
По итогам 2023 года процент охвата неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,7%. Это говорит о высокой вовлеченности в заботу о подрастающем поколении медицинского персонала родильных домов и понимании родителями важности исследований.
Благодаря скринингу новорожденных в течение 2023 года наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Очень важно, что подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7–18 сутки жизни ребенка, что позволило специалистам начать раннюю коррекцию состояния малышей.
Прошедший год показал эффективность работы медучреждений в рамках крупнейшего федерального проекта по обеспечению расширенного неонатального скрининга. К пяти ранее выявлявшимся заболеваниям были добавлены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и 29 редких заболеваний обмена веществ. Программа реализуется в рамках проекта «Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям» и способствует достижению приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».
Ранее «Областная газета» писала о том, что в начале февраля в Свердловской области родилось более 700 детей.
