В Свердловской области живут 311 человек с фенилкетонурией — редким наследственным заболеванием, которое нарушает обмен аминокислот. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы, однако благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов, сообщили в департаменте информационной политики региона.
Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей нацпроектов «Здравоохранение» и «Демография» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства, объявленного Президентом РФ Владимиром Путиным.
«Раньше фенилкетонурия считалась тяжелым заболеванием, которое могло привести к серьезным нарушениям развития. Сегодня, благодаря внедренной в России с 1993 года ранней диагностике и эффективному лечению, дети с этим диагнозом имеют возможность полноценно жить», — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.
Современная терапия фенилкетонурии включает в себя специализированную низкобелковую диету. Частично потребность организма в белке восполняется за счет специализированных продуктов питания, которые пациенты в Свердловской области получают бесплатно за счет регионального бюджета. Также врачи используют перспективные методы лечения генетического заболевания.
В 2023 году диагноз «фенилкетонурия» был поставлен 12 детям, шести из которых показана диетотерапия. С начала 2024 года генетическая патология была выявлена у трех детей, двум из них была назначена специализированная диета. Сотрудники клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» регулярно наблюдают 256 пациентов с фенилкетонурией (193 ребенка и 63 взрослых), из них 206 человек находятся на диетотерапии.
Ранее «Областная газета» писала о том, что в Свердловской области за неделю родились более 720 малышей.
