С начала 2023 года в Екатеринбурге неонатальный скрининг прошли больше 25 тысяч малышей, родившихся в регионах Уральского федерального округа. Исследования проводят в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка», сообщает департамент информационной политики Свердловской области.
Скрининг позволяет врачам выявлять патологии у новорожденных и начинать лечение с первых недель жизни малышей. Исследования проводятся на наличие у детей 36 наследственных заболеваний, среди них спинальная мышечная атрофия (СМА). Пробы крови берут из пятки, процедура проходит безболезненно для маленьких пациентов.
За малышами, направленными на скрининг, наблюдают специалисты координационной группы центра «Охрана здоровья матери и ребенка». Они отслеживают каждого малыша с момента рождения до постановки либо исключения диагноза.
«Сотрудники проводят первичную оценку данных: сравнивают количество родов на территории и количество доставленных образцов крови, проводят пофамильную сверку, контролируют соблюдение сроков взятия биоматериала, оценивают время транспортировки, качество образцов и правильность заполнения сопроводительных документов. Если по результатам скрининга возникает подозрение на патологию, координаторы незамедлительно связываются с ответственными лицами в регионах и организуют подтверждающую диагностику», — рассказала заведующая лабораторией неонатального скрининга клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Татьяна Беляева.
Окончательный диагноз ставят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) в Москве. Они повторно исследуют пробы. После перепроверки наследственные патологии, в том числе диагноз СМА, подтверждаются крайне редко. Однако именно на первых неделях жизни малыша важно провести детальное исследование.
«Не все семьи готовы довести диагностику спинальной мышечной атрофии до конца и провести подтверждающее исследование, которое позволяет выявить делецию 7-8 экзона гена SMN1, определить количество копий гена SMN2. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребенка может быть опасное заболевание. Но важно понимать, что молекулярное подтверждение диагноза, если он есть, необходимо получить как можно раньше, — для этого требуется качественная просветительская работа с родителями, и в Уральском федеральном округе она налажена», — отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольга Щагина.
В частности, совместная работа уральских и московских медиков помогла своевременно выявить спинальную мышечную атрофию у пяти новорожденных в УрФО. Все малыши под контролем врачей получают лечение.
Углубленный скрининг маленьким уральцам проводится благодаря нацпроекту «Здравоохранение», он направлен на обеспечение максимально качественной медицинской помощи детям.
Напомним, углубленный неонатальный скрининг проводят малышам в УрФО бесплатно.
