В Свердловской области охват новорожденных расширенным неонатальным скринингом в первом квартале 2025 года составил почти 100%. В ходе исследования врачи могут вовремя выявить у малышей ряд тяжелых наследственных заболеваний. Комплексный подход к охране материнства и детства, включая оценку вероятности врожденных аномалий у ребенка для максимально эффективного лечения, соответствует задачам нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России. Об этом сообщили в департаменте информационной политики региона.
«На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорожденных охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса — от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребенка с наследственным заболеванием — начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение, поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание обеспечению одинаково высокого качества медицинского сопровождения всех детей, независимо от места их проживания», — сказала главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.
В первом квартале текущего года врачи клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» исследовали порядка 8,5 тыс. образцов крови новорожденных свердловчан. У пяти из них обнаружили наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. Для младенцев из регионов УрФО было проведено более 25 тыс. исследований.
В 2024 году программа расширенного неонатального скрининга охватила 37 116 малышей из 37 269 младенцев, родившихся в Свердловской области. Наследственные патологии выявили у 15 новорожденных. Всего в УрФО было обследовано более 100 тыс. детей.
Отметим, что малыши с выявленными на ранней стадии заболеваниями в обязательном порядке получают лечение по показаниям. Также им доступны дорогостоящие препараты, предоставляемые фондом «Круг добра».
Ранее «Областная газета» писала о том, что в Екатеринбурге прошел Евро-Азиатский неонатальный форум.