Программа расширенного неонатального скрининга в Свердловской области позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» выявить у новорожденного синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Это редчайшее генетическое заболевание, в мировой практике описано не более 40 таких случаев. Благодаря ранней диагностике врачи своевременно начали заместительную иммунную терапию, которая поможет защитить ребенка от тяжелых инфекций, сообщили в пресс-службе регионального Минздрава.
Как рассказала и. о. главного врача Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Александра Павлова, с начала года в лаборатории центра исследовано более 48,5 тыс. образцов крови новорожденных из Свердловской, Курганской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского и Ямало-Ненецкого автономных округов.
«Из более чем 16,3 тысячи проб крови детей, рожденных в нашем регионе, в 21 случае выявлены наследственные заболевания. Таким образом наши врачи могут оперативно начать терапию еще до появления первых симптомов, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидизации», — отметила Александра Павлова.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать риски 38 редких наследственных заболеваний, в том числе тяжелых нарушений иммунитета. В 2026 году в регионе уже выявлено три таких случая. Двум детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом в кратчайшие сроки после рождения выполнили трансплантацию костного мозга в Областной детской клинической больнице.
Всего в стране расширенный неонатальный скрининг уже помог спасти более 2 тыс. детских жизней. Исследование проводится в рамках национального проекта «Семья» и мероприятий Десятилетия детства в России.
Ранее «Областная газета» писала о том, что ожидание процедуры ЭКО для свердловчан снизилось до одного месяца.