Молодая свердловчанка с редким генетическим заболеванием родила здорового малыша

Такой случай — первый в России

Уникальный малыш появился на свет в перинатальном центре Областной детской клинической больницы (ОДКБ). Мамой новорожденной девочки стала молодая женщина с редким генетическим заболеванием — муковисцидозом, которая в процессе зачатия и беременности проходила лечение, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

Отмечается, что дорогостоящие медикаменты позволяют пациентам с генетической «поломкой» поддерживать качество жизни в соответствии с задачами нацпроекта «Здравоохранение», но при этом сводят к минимуму вероятность беременности.

Муковисцидоз врачи диагностировали у свердловчанки, когда ей было всего шесть лет. До совершеннолетия пациентка наблюдалась в ОДКБ и получала все необходимое медицинское сопровождение. Два года назад девушка начала принимать таргетную терапию, доступную благодаря деятельности благотворительного фонда «Круг добра», который помогает пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями.

«С 2006 года в России и, в частности, в Свердловской области проводится ранняя диагностика муковисцидоза — выявить его стало возможно с первого месяца жизни малыша. К сожалению, на сегодняшний день нет лекарств, которые могли бы полностью исправить „поломку“ гена, приводящую к тяжелейшим проявлениям болезни, однако таргетная терапия позволяет устранить последствия этой патологии», — рассказала врач-пульмонолог ОДКБ Ольга Беглянина.

Дорогостоящий препарат, который облегчает дыхание и улучшает функцию легких, в России получает большое число пациентов. Однако до сих пор не было ни одного случая, чтобы женщина, принимающая данное таргетное лечение, забеременела.

Стоит отметить, что буквально 15 лет назад люди, у которых был диагностирован муковисцидоз, испытывали колоссальный дискомфорт в связи с заболеванием, и продолжительность их жизни была значительно короче средних показателей по стране. Теперь благодаря достижениям современной медицины у носителей нарушенного генетического кода появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, но и создавать семьи, испытывать счастье от рождения собственных здоровых детей.

Напомним, что на сегодняшний день порядка 65 детей и подростков, проживающих в Свердловской области, включены в реестр фонда «Круг добра» для получения таргетной терапии дорогостоящими препаратами в Областном специализированном центре для детей, больных муковисцидозом, на базе ОДКБ.

Ранее «Областная газета» писала о том, что нижнетагильские врачи начали проводить внутрисосудистое УЗИ коронарных артерий.

Денис Паслер сообщил, что свердловские аграрии собрали более 250 тыс. тонн урожая

Руководитель Свердловской области Денис Паслер поделился итогами еженедельного заседания регионального правительства. На нем обсудили ход...

В Первоуральске продолжаются масштабные капремонты медицинских учреждений

В Первоуральске проводятся капитальные ремонты медицинских учреждений. Масштабные работы идут в поселке Билимбай и в микрорайоне Динас, рассказали...

Подписывайтесь на нас в любимой соцсети

Читайте также