Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ. На приобретение двух аналитических комплексов из бюджета Свердловской области направлено 30 млн рублей, сообщили в департаменте информационной политики Свердловской области.

«В лаборатории планируется проводить от тысячи до полутора тысяч исследований в год — именно такова потребность для жителей Свердловской области. Это большой шаг в сторону улучшения оказания помощи пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ», — сказала главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Оборудование предназначено для исследования качественного и количественного состава биологических жидкостей. Метод позволит определять не менее 12 метаболитов, что необходимо для подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ — они выявляются у новорожденных детей в ходе расширенного неонатального скрининга, а также для диагностики тех нарушений обмена, которые не выявляются методами, используемыми в расширенном неонатальном скрининге.

Необходимость внедрения этого диагностического алгоритма обусловлена тем, что заболевания, выявляемые с его помощью, опасны для жизни, характеризуются острым течением и быстрым развитием необратимых изменений. От скорости и точности постановки диагноза зависит прогноз жизни и здоровья младенца. В настоящее время такое исследование проводится только в лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ им. Н. П. Бочкова в Москве. Внедрение метода в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» позволит сократить время постановки диагноза, снизить риск неблагоприятного исхода наследственных болезней обмена с острым и ранним началом за счет быстрого назначения патогенетической терапии маленьким уральцам.

Ранее «Областная газета» писала о том, что свердловские врачи разработали метод лечения пациентов с синдромом замороженного плеча.